Cuando KJ Muldoon nació, sus padres apenas tuvieron tiempo para imaginar su futuro. A los pocos días, los médicos les comunicaron que su hijo padecía una enfermedad genética devastadora: deficiencia de CPS1, un trastorno extremadamente raro que impide al cuerpo eliminar el amoníaco. Sin tratamiento, suele causar la muerte durante la primera semana de vida. La opción que les ofrecieron en el Hospital de Niños de Filadelfia fue clara: cuidados paliativos.

Pero KJ no solo sobrevivió. Hoy, con nueve meses y medio, ha hecho historia al convertirse en el primer paciente del mundo en recibir un tratamiento de edición genética personalizado, diseñado específicamente para corregir su mutación única. El procedimiento, descrito en el New England Journal of Medicine y presentado en la Sociedad Americana de Terapia Celular y Génica, representa un cambio de paradigma en la medicina.

A diferencia de otras terapias génicas más generales, este tratamiento fue desarrollado exclusivamente para KJ. Su mutación genética fue identificada, y sobre esa base se diseñó un editor de ADN basado en la tecnología CRISPR de última generación, específicamente el sistema de edición de bases, que permite cambiar una sola letra del genoma sin cortar el ADN.

Para que el tratamiento fuera viable, era esencial que llegara al hígado —el órgano afectado— sin degradarse. Los científicos envolvieron el editor genético en nanopartículas lipídicas, una especie de burbuja de grasa que lo protege en su viaje por el torrente sanguíneo. Una vez allí, el tratamiento reprogramó las células para corregir el defecto genético.

El desarrollo y producción de una terapia génica puede tomar años. Pero en el caso de KJ, el reloj corría: cada día sin tratamiento aumentaba el riesgo de daño cerebral irreversible. La rapidez con la que se actuó fue sin precedentes. La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, que atendía al niño, contactó con el genetista Kiran Musunuru, quien puso en marcha una red colaborativa que unió a científicos de la Universidad de Pensilvania, la Universidad de California en Berkeley y varias compañías biotecnológicas.

“Esto no era un experimento hipotético. Era la vida real. Teníamos un bebé que necesitaba ayuda urgente”, recordó Musunuru.

El editor genético fue producido por Danaher Corporation en colaboración con otras empresas. Ninguna buscó beneficio económico: sólo cobraron por las materias primas. La FDA, por su parte, aceleró la aprobación regulatoria del tratamiento. La comunidad científica dejó todo de lado para trabajar en esto. Como dijo Fyodor Urnov, uno de los genetistas involucrados: “Fue un esfuerzo del tamaño de la Bahía de San Francisco”.

David Liu, investigador de Harvard cuyo laboratorio desarrolló la tecnología base utilizada, calificó la rapidez de la producción como “asombrosa”.

Más allá del caso de KJ, el tratamiento representa una nueva vía para abordar enfermedades raras, muchas de las cuales afectan a muy pocas personas y no atraen inversión de la industria farmacéutica. Según el Dr. Peter Marks, exfuncionario de la FDA, el enfoque utilizado aquí podría ser replicado para miles de mutaciones distintas, solo ajustando las instrucciones del CRISPR.

Esto no solo abarataría los costos, sino que democratizaría el acceso a terapias avanzadas para quienes hoy no tienen ninguna opción.

KJ vive hoy fuera del hospital, con una dieta moderadamente controlada y sin señales de daño neurológico. Su familia y los médicos celebran el milagro científico, pero también miran al futuro con cautela y esperanza. Aún quedan pruebas y seguimientos por delante, pero el niño que hace unos meses apenas tenía posibilidades de vivir ahora representa una revolución médica.

Como afirmó el Dr. Marks, “esta es, para mí, una de las tecnologías con mayor potencial transformador que existen. Y podría cambiar radicalmente la atención sanitaria tal como la conocemos”.